【源码】基于C语言的多功能序列比对工具Minimap2

项目简介

本项目是一款功能强大的多功能序列比对程序，可将DNA或mRNA序列与大型参考数据库进行比对。适用于多种生物信息学场景，如将PacBio或牛津纳米孔基因组读数映射到人类基因组、查找长读数之间的重叠、对PacBio Iso - Seq或纳米孔cDNA或直接RNA读数进行剪接感知比对、对Illumina单端或双端读数进行比对、进行组装到组装的比对以及密切相关物种之间的全基因组比对等。

项目的主要特性和功能

1. 速度优势：对于约10kb的嘈杂读数序列，比主流长读映射器快数十倍；对于大于100bp的Illumina短读数，比BWA - MEM和Bowtie2快三倍。
2. 准确性高：在模拟长读数上表现更准确，能产生有生物学意义的比对结果用于下游分析。
3. 多数据类型支持：支持PacBio、牛津纳米孔的基因组读数等多种不同类型数据，并针对不同数据类型提供预设参数。
4. 多种输出格式：支持以PAF和SAM格式输出比对结果，还能处理gzip压缩的FASTA和FASTQ格式输入文件。
5. 高级特性：提供处理超过65535个CIGAR操作的功能、cs可选标签编码以及配套的PAF格式处理脚本。

安装使用步骤

安装

1. 直接运行：./minimap2-2.17_x64-linux/minimap2
2. 从源代码编译：需要安装C编译器、GNU make和zlib开发文件，然后在源代码目录中输入make进行编译。若出现编译错误，可尝试make sse2only = 1禁用SSE4代码。对于支持NEON指令集的ARM CPU，32位ARM架构（如ARMv7）使用make arm_neon = 1，64位ARM架构（如ARMv8）使用make arm_neon = 1 aarch64 = 1。

使用

1. 基本比对：不使用任何选项时，以PAF格式输出近似映射结果： sh minimap2 ref.fa query.fq > approx-mapping.paf
2. 生成CIGAR：在PAF的cg标签中生成CIGAR： sh minimap2 -c ref.fa query.fq > alignment.paf
3. 输出SAM格式：以SAM格式输出比对结果： sh minimap2 -a ref.fa query.fq > alignment.sam
4. 使用索引：为减少索引时间，可使用-d选项保存索引，后续使用索引文件进行比对： sh minimap2 -d ref.mmi ref.fa # 索引 minimap2 -a ref.mmi reads.fq > alignment.sam # 比对
5. 不同数据类型比对：根据不同的数据类型选择预设参数，例如：
   • PacBio基因组读数：minimap2 -ax map - pb ref.fa pacbio.fq.gz > aln.sam
   • 牛津纳米孔基因组读数：minimap2 -ax map - ont ref.fa ont.fq.gz > aln.sam
   • PacBio CCS基因组读数：minimap2 -ax asm20 ref.fa pacbio - ccs.fq.gz > aln.sam
   • 短基因组双端读数：minimap2 -ax sr ref.fa read1.fa read2.fa > aln.sam
   • 剪接长读数：minimap2 -ax splice ref.fa rna - reads.fa > aln.sam

下载地址

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